La S.L.A. ou Maladie de Charcot

LA SCLÉROSE LATÉRALE AMYOTROPHIQUE

Définition  de la S.L.A.

La sclérose latérale amyotrophique, est une affection neurologique dégénérescente touchant le système nerveux central de l’adulte, et entraînant une lésion des cellules nerveuses (neurones), qui provoque une paralysie progressive.

Cette maladie appelée également maladie de Charcot (ou de Lou Gering en Amérique du Nord), se caractérise par l’atteinte des neurones moteurs (neurones transmettant l’influx permettant les mouvements).

Les fonctions intellectuelles et sensorielles ne sont pas touchées.

 

Épidémiologie de la S.L.A.

Cette dégénérescence lente, touche plus particulièrement certains pays : la péninsule de Kii au Japon, l’île de Guam dans le Pacifique, et des régions de la Nouvelle-Guinée.

La sclérose amyotrophique latérale, ou maladie de Charcot, n’est pas une maladie contagieuse. La prévalence de cette maladie est estimée à 1 malade sur 25 000 personnes, plus de 800 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année. En France on constate la survenue d’un à deux nouveaux cas sur 100 000 personnes par an.

La maladie affecte un peu plus d’hommes que de femmes. Elle se déclare généralement entre 50 et 70 ans. Dans la majorité des cas, la maladie est sporadique, c’est-à-dire qu’elle atteint une personne de manière isolée. Dans 5 à 10 % des cas, la SLA est « familiale » (elle touche plusieurs membres d’une même famille), elle se déclare souvent plus tôt (avant 50 ans en moyenne).

Pour des raisons encore inexpliquées, une dizaine de zones en France « (appelées « clusters ») présentent une sur-incidence de cas. Une liste de ces « clusters » doit être officiellement publiée début 2016.

Parmi les malades, il semble que les personnes ayant eu, durant leur vie, de grosses activités physiques soient sur-représentées (sportifs de haut niveau, enseignants sportifs, etc.). Dans ma zone d’habitation, parmi les 5 derniers malades, 4 étaient : bûcheron, guide de haute montagne-moniteur de parapente, professeur de danse, moniteur de ski-guide d’eau vivre.

Il existe 2 formes de S.L.A. :

  • La forme spinale : qui touche d’abord un des membres puis les autres.
  • La forme bulbaire : qui atteint les muscles de la gorge et de la bouche entraînant des troubles de la déglutition et de la parole.

Ces 2 formes se rejoignent au cours de l’évolution de la maladie.

L’espérance de vie médiane (50% de décès) est de 27 mois, la survie à plus de cinq ans, après le début de la maladie, concerne moins de 20 % des cas.

 

Symptômes de la SLA

Les symptômes dépendent du type des neurones, et des régions du système nerveux atteintes (cerveau ou moelle épinière). Le plus souvent cette pathologie neurologique commence par des troubles au niveau de la main. Dès cet instant quelques patients se plaignent avant tout de crampes.
Le début se fait progressivement par une faiblesse d’un membre qui va en augmentant. Par la suite d’autres membres seront concernés.

On voit apparaître des fasciculations et des crampes. Le fait que différentes régions musculaires soient atteintes, montrent que la maladie progresse jusqu’à une paralysie totale.

Quand la maladie touche la moelle épinière, et le bulbe rachidien, elle se traduit par une atrophie des muscles, et une paralysie le plus souvent des membres supérieurs, de la bouche, du larynx et de la langue. L’atteinte du bulbe rachidien aggrave la maladie et traduit l’évolution péjorative de la maladie. On constate à partir de cet instant, l’apparition de troubles de la phonation (difficultés à émettre des sons), qui se traduisent par une voix nasonnée, et entre autres, l’apparition de troubles de la déglutition (difficultés à avaler), ainsi qu’une atrophie de la langue (processus qui s’accompagne de fasciculations au niveau de la langue également).

 

Cause

On ne connaît pas l’origine de cette maladie, bien que 5 à 10% des cas soient héréditaires.
Sur l’ile de Guam, une neurotoxine appelée B.M.A.A. a été mise en évidence.

 

Traitement

Le riluzole (antiglutamate) permet de retarder l’apparition de complications, essentiellement au niveau respiratoire.

Au stade de paralysie respiratoire, il est possible de proposer au patient la trachéostomie, avec une ventilation assistée à domicile, ce qui permet de prolonger la vie pendant de nombreuses années encore.

Quand il existe une atteinte du bulbe rachidien, et que la mastication, c’est-à-dire le fait de mâcher des aliments, et le fait de les avaler est difficile, voire impossible, il est parfois utile de pratiquer une gastrostomie permettant ainsi aux patients, de restaurer ses réserves naturelles sur le plan de l’alimentation.

 

Exemple d’évolution de la SLA : MON CAS PERSONNEL, par Gilles Houbart, président de l’association

2007-2010 : Crampes et fasciculations au repos physique (en regardant la télé ou au lit la nuit) de plus en plus intenses.
2009-2010 : Premiers examens sans résultats particuliers (électromyogrammes).

08/2010 : La pointe du pied gauche tape par terre en marchant.

10/2010 : 1er arrêt de travail en attente d’examens approfondis (je conduis parfois des cars dans mon emploi).

31/01-04/02/2011 : Hospitalisation centre SLA de Lyon. 02/02 : le diagnostic tombe.

2011-2012 : Diminution progressive des forces musculaires des 4 membres et des muscles respiratoires. 2012-2013 : Utilisation progressive mais rapide du fauteuil roulant électrique, « perte » d’une partie du diaphragme.

Aujourd’hui : Fauteuil roulant en permanence, dépendance dans les gestes du quotidien (transfert, toilettes, habillages, etc.). La respiration devient de plus en plus difficile malgré l’assistance de la Ventilation Non Invasive.

 

Quelques liens sur la SLA:

* SCOOP.IT de Gilles Houbart

* VULGARIS-MEDICAL

* DOCTISSIMO